Позначка: Генетика

  • Учені вперше в історії розшифрували ДНК Гітлера

    Учені вперше в історії розшифрували ДНК Гітлера

    Дослідники вперше розшифрували ДНК Адольфа Гітлера за слідами крові на дивані в Фюрербункері. Аналіз показав, що фюрер мав рідкісне генетичне порушення, яке перешкоджає нормальному статевому розвитку і часто супроводжується сексуальною дисфункцією. Про це повідомляє британська газета The Times.
    Вчені під керівництвом професора Університету Лестера Турі Кінг підтвердили справжність зразка, порівнявши його Y-хромосому із ДНК живого родича Гітлера.
    В геномі виявили мутацію, що викликає синдром Каллмана — вроджене порушення, у якому організм не запускає чи завершує пубертат.
    Для чоловіків з цим синдромом характерна низька вироблення статевих гормонів, затримка розвитку статевих органів, можливі безпліддя, відсутність або зниження нюху, а подекуди – крипторхізм чи мікропеніс.
    Як саме захворювання виявлялося у Гітлера, за ДНК-аналізом встановити неможливо, та його документоване недорозвинення одного яєчка відповідає типовим симптомам.
    Водночас аналіз спростував давній міф про “єврейське походження” Гітлера, який, зокрема, виголосив глава МЗС РФ Сергій Лавров у 2022 році. Окремий аналіз показав, що Гітлер не має ознак єврейського походження: його генетичний профіль відповідає австрійсько-німецьким корінням.
    Дослідники порівняли геном Гітлера з полігенними моделями ризику поширених нейропсихіатричних станів. За цими моделями він опинився у верхньому проценті ймовірності кількох розладів, включаючи аутизм, біполярний афективний розлад та шизофренію.
    За словами фахівців, генетичні показники можуть лише вказувати на схильність, а реальні риси поведінки визначаються поєднанням середовища, біографії та соціального контексту. Вчені наголошують, що генетичний стан не пояснює ідеологію та злочини Гітлера.

  • У США вперше випробували лікування “генетичними ножицями”

    У США вперше випробували лікування “генетичними ножицями”

    Дев’ятимісячний американський хлопчик на ім’я Кей Джеї Малдун став першим у світі пацієнтом, який отримав індивідуальну генну терапію з використанням технології молекулярних ножиць Crispr-Cas9. Він страждав від рідкісного метаболічного захворювання, яке перешкоджало його організму виводити токсичні відходи метаболізму. Без цієї технології йому довелося б пережити пересадку печінки. Батьки прийняли важке рішення про початок експериментальної терапії, яка була адаптована до унікальних генетичних варіантів хлопчика. Лікарі спостерігають перспективні результати лікування, яке дозволило Кей Джеї споживати більше білка та потребувати менше ліків. Незважаючи на це, потрібно тривале спостереження, щоб оцінити повну ефективність і безпечність терапії. Медики сподіваються, що цей прорив буде основою для подальших терапій, адаптованих до потреб інших пацієнтів.